Progeria, Penyakit Langka Pada Anak

Apa Itu Progeria?

Progeria adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini sejak 2 tahun pertama kehidupannya. Anak yang menderita progeria biasanya mengalami kebotakan, memiliki kulit yang keriput, dan tubuhnya berukuran lebih kecil daripada anak seusianya. Progeria merupakan kondisi yang sangat jarang terjadi. Di seluruh dunia, hanya 1 dari 4 juta bayi yang di lahirkan dengan kondisi ini. Progeria di sebabkan oleh kelainan genetik yang membuat penderitanya mengalami penuaan dini.

Mengenal Progeria, Penyakit Langka yang Bikin Anak Berfisik Seperti Orang Tua | NNC Netralnews

Penyebab Progeria

Progeria atau progeria Hutchinson-Gilford di sebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen tunggal bernama LMNA. Belum di ketahui secara pasti penyebab mutasi genetik ini dan apa saja faktor-faktor yang menjadi pemicunya.

Mutasi gen LNMA menyebabkan terbentuknya progerin, yaitu protein abnormal yang mengakibatkan terbentuknya sel-sel yang menua dengan cepat. Akibatnya, anak yang menderita progeria akan mengalami gejala-gejala penuaan dini.

Progeria Hutchinson-Gilford bukan penyakit keturunan. Ada 2 kondisi yang juga menyebabkan gejala penuaaan dini seperti progeria Hutchinson-Gilford, yaitu:

  • Sindrom progeria Wiedemann-Rautenstrauch, yaitu progeria yang terjadi pada janin. Saat bayi lahir, tanda penuaan dapat terlihat dengan jelas.
  • Sindrom progeria Werner, yaitu progeria yang terjadi pada remaja dan orang dewasa. Pada kondisi ini, penderita bisa mengalami osteoporosis, katarak, dan diabetes.
Gejala Progeria

Bayi yang mengalami progeria biasanya akan terlihat normal pada awal kehidupannya. Biasanya, gejala progeria baru mulai terlihat ketika anak berusia 9 hingga 24 bulan. Anak yang menderita progeria akan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan terlihat mengalami tanda-tanda penuaan. Meski begitu, kondisi ini umumnya tidak mengganggu perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasan anak.

Gejala-gejala progeria antara lain:

  • Tinggi dan berat badan lebih rendah daripada anak seusianya atau pertumbuhan terhambat
  • Wajah terlihat kecil, rahang berukuran kecil, bibir tipis, dan hidung berbentuk seperti paruh burung
  • Rambut di kepala, mata, dan alis tidak tumbuh (botak)
  • Bola mata menonjol dan kelopak mata tidak dapat menutup sempurna
  • Kulit menipis, keriput, dan timbul bintik-bintik kehitaman, seperti orang tua
Komplikasi Progeria

Seiring waktu, penderita progeria akan mengalami arteriosklerosis, yaitu pengerasan pada arteri. Arteriosklerosis akan meningkatkan risiko terjadinya stroke dan penyakit jantung, seperti serangan jantung atau gagal jantung kongestif.

Selain itu, progeria juga dapat menyebabkan komplikasi lainnya, seperti:

  • Dislokasi pinggul
  • Katarak
  • Radang sendi (arthritis)

 

Baca juga: Kolera, Penyakit Menular Akibat Infeksi Bakteri

Jika kalian ingin kursus robotika, kalian bisa kunjungi website PT Sari Teknologi

Alamat PT Sari Teknologi: Lt.6 Gedung Universitas Gunadarma Jl.Raya Outer Ringroad Blok C7 No.20, Jl.Taman Palem Mutiara, DKI Jakarta 11730.

Tinggalkan Komentar

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *